Presso i Servizi di Genetica medica, anche con accesso – lo ricordiamo – tramite i Consultori familiari, viene effettuata la consulenza genetica pre-concezionale e pre-natale per la prevenzione e la diagnosi precoce delle malattie genetiche prima della gravidanza e all’inizio della stessa. In questa fase importante è fondamentale la presenza del Medico Genetista, inserito già negli anni intorno al 1990 per le consulenze genetiche all’interno dei consultori familiari che erano distribuiti capillarmente su tutto il territorio delle USL poi divenute ASL. Anche io andai in posizione di comando (1 giorno a settimana) alla Regione Lazio dove trovai nell’Assessorato Politiche per la famiglia un giovane e brillante Direttore regionale dei servizi sociali, il Dr. Mario Fiorito ed un Maestro indimenticabile, il Dott. Ugo Brasiello ginecologo, capo-servizio che mi guidò nei primi tempi aprendomi, insieme con Fiorito, a nuovi orizzonti e fornendomi nuove conoscenze. Vennero allora iniziate  le consulenze lungo un percorso incentrato sui test genetici ed il genetista cominciò a contribuire diagnosticando le malattie genetiche a pazienti di ogni età, attivando un processo di comunicazione indispensabile per affrontare i problemi umani quando ci si trovava di fronte a situazioni drammatiche che si accompagnavano alla comparsa o al rischio di una malattia genetica in una famiglia. E l’importanza del Medico genetista è oggi confermata, purtroppo, dal crescente aumento di patologie genetiche che sarebbe davvero pericoloso ignorare.

Per le donne in gravidanza e nelle situazioni di particolare urgenza è ormai previsto in ASL come il Servizio sanitario regionale della Regione Emilia Romagna, un accesso prioritario alle prestazioni di genetica medica comprendenti visita genetica (effettuata da uno specialista in genetica che, attraverso l’analisi del DNA, valuta la presenza di eventuali mutazioni o anomalie che possono influire sulla salute del paziente; tale consulenza é collegata al test genetico e a specifici esami di laboratorio. Di norma, per la consulenza nell’ambulatorio specialistico o presso il consultorio familiare occorre la tessera sanitaria e la prescrizione del medico di famiglia o altro medico del Servizio sanitario regionale o nazionale. Oggi invitiamo perciò a recuperare, a questo proposito, i collaudati vecchi servizi consultoriali, estremamente utili per mantenere o aprire i contatti con ospedali oppure istituti universitari.

La consulenza genetica è esente dal ticket se rientra fra le condizioni indicate dal DM 10/09/98 (in caso di abortività ripetuta o pregresse patologie della gravidanza con morte perinatale) o se prescritta dallo specialista per l’inquadramento di una malattia rara prevista dal DM 279/2001.

Quella che viene chiamata la Rete della Genetica medica è costituita dai Servizi di genetica clinica e dai laboratori di genetica, tutti collegati “in rete” tra loro. I referenti per i cittadini sono gli specialisti di genetica medica, che curano i contatti e il raccordo delle famiglie con le altre discipline mediche, con i medici di medicina generale e con i pediatri di libera scelta.

La Rete dei Servizi di Genetica ha lo scopo di assicurare il rispetto di precisi standard di qualità del servizio che consente: (1) la adeguata informazione agli assistiti, (2) la consegna di una relazione scritta a conclusione della consulenza genetica e dei referti dei test genetici,(3) accoglienza e rispetto della persona, della sua cultura e religione, (4) rispetto della riservatezza, (5) impegno a rendere le sedi delle strutture accessibili, confortevoli, prive di barriere architettoniche; (6) rispetto della tempestività e puntualità, come in Emilia e Romagna.

Concludo ricordando soltanto che il Padre della Genetica moderna in Italia è stato il compianto Prof. Paolo Durand, anche pediatra (Primario molti anni fa, intorno al 1980, all’Istituto Gaslini di Genova), definito “un Genio” dai medici dell’ACP. Chi vi scrive oggi ha avuto l’onore di conoscerlo e frequentarlo come amico personale. Da molti anni invece primeggia coordinando la Rete nazionale il Maestro, Prof. Bruno Dalla Piccola che è stato, con me, assistente universitario che io conobbi all’Istituto di Citogenetica  Mendel, giovane colto e brillante speranza  che confermò di essere un Grande (lui é nato nel 1941 ed io, di poco più vecchio, nato nel 1939). Dalla Piccola, da molti anni all’OPBG, nel 1998 ha fondato la Società Italiana di Genetica Umana (SIGU) e dal 1991 al 2009 è stato Presidente del Collegio dei Professori Ordinari di Genetica Medica. Inoltre Egli ha svolto la sua attività accademica sia presso l’Università La Sapienza sia presso l’Università di Tor Vergata a Roma; é altresì il Coordinatore italiano di Orphanet, progetto internazionale che riunisce e/o incrementa le conoscenze sulle Malattie rare per migliorare la diagnosi, la presa in carico e il trattamento dei pazienti portatori di una malattia rara.