L’epilessia pediatrica, eterogenea e complessa, richiede linee guida periodiche: cause multiple, trattamenti poco specifici, scarsa ricerca sui bambini, lunghe procedure regolatorie e limitato interesse industriale. Le Linee Guida SINPIA 2017 colmano il vuoto, offrendo riferimenti aggiornabili ai clinici e famiglie.

parte prima

L’epilessia è una  condizione caratterizzata da convulsioni ricorrenti legate a una patologia  cronica sottostante caratterizzata da una abnorme attività dei neuroni cerebrali. Per affrontare con successo tale complessa patologia, oggi partiremo dalla lettura della prefazione scritta dal Collega  NPI Prof. Renzo Guerrini in occasione della stesura delle ancora valide Linee Guida approvate nel 2017 dalla SINPIA (Società Italiana di Neuropsichiatria infantile e dell’adolescente, da Lui presieduta) e pubblicate per comprendere meglio tale complessa patologia infantile attraverso gli obiettivi del trattamento che nei bambini hanno implicazioni particolarmente complesse e sono gravate da un ampio margine di arbitrarietà in quanto l’epilessia ha origini multiple. Un primo elemento di grande complessità risiede nella eterogeneità eziologica delle epilessie con esordio infantile e nella varietà delle forme dette sindromiche, molto rare ma di diversa gravità e con profili evolutivi spesso imprevedibili. A questa complessità intrinseca si possono sovrapporre difficoltà da parte di chi deve curare un bambino con epilessia nell’utilizzare tutti i mezzi necessari ad approfondire e concentrare gli elementi sui quali si fonda poi il processo decisionale terapeutico. Un secondo elemento di complessità deriva dalla bassa specificità dei trattamenti disponibili, non solo perché nella maggioranza dei farmaci il meccanismo di azione rimane scarsamente o per nulla conosciuto, tanto spesso quanto lo è il meccanismo che porta all’evento epilettogeno nel malato; inoltre non vi sono neppure evidenze cliniche sul profilo dell’efficacia nella specifica condizione che si deve trattare. Le cause di questa situazione risiedono non solo nella eterogeneità sopra esposta, ma anche nella macchinosità dell’iter burocratico necessario per giungere all’autorizzazione e all’introduzione sul mercato di molecole di farmaci ad azione anti-epilettica. La Storia recente ci dice che gli studi di efficacia e autorizzativi sono stati inizialmente condotti sugli adulti e solo successivamente, e non sistematicamente, sui soggetti in età pediatrica. Alternativamente il giudizio di efficacia nel bambino è prodotto, in modo assai indiretto, tramite un processo deduttivo derivante da studi sugli adulti, inevitabilmente condotti su popolazioni con forme di epilessia scarsamente paragonabili a quelle tipiche dell’età infantile. Sebbene gli Organi regolatori istituzionali abbiano, negli ultimi anni, recepito queste gravi limitazioni e lavorato per ridurne le conseguenze, l’iter che conduce dalle fasi preliminari di individuazione delle nuove molecole di interesse alla loro disponibilità in ambito pediatrico resta lungo e incerto e dipende da un numero elevato di fattori sui quali non sempre è possibile agire in modo efficace. Purtroppo, sullo sfondo restano molti passaggi limitanti, alcuni dei quali inconcepibili per chi è dalla parte del paziente o per chi “giustamente” opera in un Sistema Sanitario come il nostro che pone la cura dei soggetti più vulnerabili al centro della propria esistenza e operatività. Ed invece resta lo scarso interesse verso le iniziative industriali causato dal ridotto ritorno economico per i farmaci approvati sui bambini, derivante dall’esiguo numero dei pazienti pediatrici, dalla necessità di studiare bambini di diverse fasce di età, frazionando quindi ulteriormente il campione. A tutto ciò si aggiunge la necessità di preparare formulazioni di farmaci appropriate per i bambini che non possono inghiottire compresse, alla difficoltà di reclutare i pazienti (1) per trial farmacologici attraverso l’ottenimento del consenso informato dei genitori ed (2) al mancato riconoscimento (expertise) da parte dei Comitati Etici operanti nel settore pediatrico.  Ecco la necessità del periodico aggiornamento delle  Linee Guida come questa… fine prima parte