seconda parte 

Dobbiamo ora riferire sul Ruolo del Registro Nazionale Malattie Rare, istituito presso l’ISS, che svolge un ruolo fondamentale nel monitoraggio delle malattie rare e come supporto alla programmazione nazionale e regionale degli interventi, secondo piattaforma RegistRare.  Altrettanto importante è la Rete Nazionale che, con la legge 175/2021, disciplina le malattie rare e prevede il riordino della Rete Nazionale, articolata in reti regionali e interregionali. La Rete, attraverso i centri di coordinamento, i centri di riferimento e i centri di eccellenza, deve assicurare un’assistenza continua, appropriata e personalizzata ai pazienti rari.  Il PNMR rappresenta dunque un importante passo avanti nel garantire una risposta adeguata ai bisogni delle persone con malattie rare, ma è necessario un costante impegno da parte delle istituzioni e degli operatori socio-sanitari per tradurre gli obiettivi del Piano in azioni concrete e migliorare la vita dei pazienti e delle loro famiglie.  

Dicevamo nella prima parte che il primo Bando AIFA dedicato esclusivamente alle malattie rare si è chiuso con una cifra tonda: 100 progetti rappresentano un bel risultato, che testimonia la vitalità e l’elevato livello della ricerca italiana, che ha risposto con grande interesse – sottolinea il presidente dell’Agenzia Italiana del Farmaco Robert Nisticò –. I Progetti provengono principalmente da Aziende ospedaliere, Sanitarie e Policlinici universitari (41), Università (20), IRCCS (18), Fondazioni IRCCS/ospedali (10) + altri Enti come Istituti e network (5), Fondazioni (4) e IRCCS/Aziende ospedaliere universitarie (2). Il Nord Italia è l’area più rappresentata, con la Lombardia in testa, seguita da Lazio, Emilia-Romagna, Piemonte, Toscana, Veneto, Friuli-Venezia Giulia, Puglia, Liguria, Campania, Sicilia, Umbria, Marche, Molise, Sardegna e Trentino-Alto Adige. 

A livello globale si registra purtroppo un calo notevole degli studi no profit, che non risparmia neppure il nostro Paese, probabilmente per la difficoltà a reperire le risorse necessarie. In questo contesto l’Agenzia ha voluto dare un forte segnale rafforzando l’impegno a sostegno della ricerca indipendente, in aree meno appetibili per il mercato come le malattie rare: è ora necessario proseguire su questa strada e rendere strutturale la pubblicazione dei Bandi. Vi sarà un appuntamento annuale per consentire ai ricercatori di programmare i loro progetti e incentivare lo sviluppo di terapie efficaci per le malattie rare, migliorando la salute e la qualità di vita dei pazienti”. Le 100 proposte di studio saranno sottoposte ora ad una fase di validazione da parte dell’Ufficio di Ricerca Indipendente dell’AIFA, per verificare la conformità ai requisiti del Bando. Verrà poi istituita una Commissione che valuterà i progetti candidati. Il Bando si concentra su due linee di indagine: (A) Studi pre-clinici e Studi clinici finalizzati allo sviluppo di terapie farmacologiche per patologie prive di trattamenti specifici, inclusi i progetti di riposizionamento dei farmaci esistenti per indagare sulle nuove indicazioni terapeutiche per le malattie rare; (B) studi pre-clinici e clinici mirati allo sviluppo di farmaci orfani derivati dal plasma. Sono stati anche previsti meccanismi rigorosi di valutazione e monitoraggio, con l’obiettivo di favorire il trasferimento dei risultati dal laboratorio alla pratica clinica.

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