Il 29 febbraio si ritorna a celebrare la Giornata delle malattie rare 2024, durante la quale si ripercorrerà, insieme con Federazioni e Fondazioni, la strada compiuta e i risultati ottenuti e si spiegherà perché è importante celebrarla. Ma perché non è da trascurare questa Giornata? Giunta alla sua 17° Edizione, la Giornata delle malattie rare 2024 è l’appuntamento più importante per le persone di tutto il mondo che sono portatrici di una malattia rara, per i loro familiari, per gli operatori sanitari e sociali impegnati in un’assistenza h24. Istituita per la prima volta nel 2008, essa quest’anno cade il 29 febbraio, il “giorno raro” per eccellenza. Negli ultimi anni, però, si è pensato di parlarne per più di 1 mese perché, partita in sordina, è ormai diventata un evento di portata mondiale (Rare Disease Day), in cui attraverso eventi e iniziative pubbliche si cerca di attirare l’attenzione sulle necessità e sui bisogni di chi convive ogni giorno con una malattia rara. Esistono tra le 7000 e 8000 malattie rare conosciute, ma solo nel 5% dei casi è disponibile una cura e i tempi della diagnosi sono ancora molto lunghi (in media 4/5 anni); per questo è importante creare consapevolezza nell’intera popolazione organizzando eventi di sensibilizzazione in tutto il mondo. Pensate che vi sarebbero nel mondo 300 milioni di pazienti, i Paesi coinvolti saranno 106 con 600 eventi. A livello globale, la giornata è promossa da Eurordis, alleanza che raggruppa quasi 1000 associazioni di pazienti di oltre 70 paesi.
La Giornata in Italia vede il coordinamento affidato a UNIAMO, la Federazione Italiana delle Malattie Rare, che da 25 anni opera per la tutela e la difesa dei diritti delle persone con malattia rara e delle loro famiglie. È partita infatti la campagna #UNIAMOleforze promossa proprio da questa Federazione, con la Brandizzazione (pubblicizzazione tale da rendere visibili prodotti, marchi, produttori e distributori) su autobus, metro, tram e pensiline in quattro città italiane (Roma, Milano, Bologna e Venezia), con l’organizzazione di Eventi di sensibilizzazione e una Campagna social per raccontare l’importanza di questo mese anche a un pubblico più giovane. “Quest’anno in particolare – ha dichiarato Annalisa Scopinaro, Presidente UNIAMO – ci siamo voluti rivolgere ai giovani cercando degli strumenti anche di grande presa che possano far sentire i nostri ragazzi meno soli. L’intenzione è che i ragazzi senza patologie che si affacciano a questo mondo possano comprendere meglio le difficoltà di un ragazzo con malattia rara: sono loro i costruttori del mondo del futuro, e lo devono rendere sempre più giusto ed equo”. Anche la Fondazione Telethon aderisce al mese di sensibilizzazione e alla Giornata del 29 pv., perché lavora da sempre per allargare l’accesso alla diagnosi, alla cura e a una migliore qualità della vita per le persone con malattie rare. «L’esistenza di Telethon e la collaborazione che abbiamo sviluppato negli anni è fondamentale per rendere sempre più completa la rete che costruiamo intorno alle persone con queste patologie». E vi sarà anche una TAVOLA ROTONDA INSIEME a OMaR e ORPHANET, sempre il 29 febbraio in cui parleranno i Colleghi del Bambino Gesù e i relatori di Orphanet-Italia e dell’OMaR – Osservatorio Malattie Rare. Nel corso degli incontri si discuterà dei recenti progressi nella ricerca genomica per valutarne l’impatto sulla comprensione, diagnosi e trattamento delle malattie rare. Inoltre particolare attenzione sarà posta (1) sulla diagnosi precoce basata sullo screening prenatale non invasivo e sullo screening neonatale compreso quello genomico, (2) sulle terapie innovative e sulla loro sostenibilità. Un incontro telematico “Ricerca genomica e Malattie rare – Dal laboratorio al paziente” si è già svolto il 21 febbraio, diffuso e seguito anche da molti colleghi ed operatori sociosanitari.