parte seconda

Inoltre, un recente studio finlandese, che ha incluso famiglie che avevano almeno un figlio nato da PMA ed uno concepito fisiologicamente, confrontando gli esiti tra fratelli, ha mostrato come questi siano attribuibili non tanto alla PMA di per sé quanto alle caratteristiche socio-demografiche della famiglia (subfertilità, età materna, ordine di nascita, stato socio-economico, etc.). Gli esiti neonatali dei nati da PMA devono essere messi in relazione in primo luogo al tipo di gravidanza, se gemellare o singola. È noto che le gravidanze gemellari comportano rischi aggiuntivi per la madre e per i neonati e la letteratura sembra indicare che questi siano leggermente aumentati per le gravidanze gemellari insorte dopo PMA. Comunque le coppie che ricorrono alla PMA, chiedendo il trasferimento di un singolo embrione, possono abbattere i rischi correlati alla gemellarità. Riguardo alle gravidanze singole, le tecniche di PMA sembrano aumentare il rischio di emorragia antepartum, di ipertensione e diabete gestazionali, con la necessità di ricorrere all’induzione del parto ed al taglio cesareo, di limitazione o eccessiva crescita in utero, di parto prematuro, di anomalie congenite e di mortalità perinatale. Tali rischi aumentano complessivamente del 30-50%. Inoltre, la prevalenza delle anomalie congenite legate alla PMA varia a seconda del Paese considerato. Uno studio USA riporta un’aumentata incidenza esclusivamente di difetti congeniti cardiaci, difetti del labbro, dell’esofago e della regione anorettale, mentre uno studio australiano ha registrato un aumento dei difetti della blastogenesi (durante la fase di impianto della blastocisti sulla parete uterina, che avviene circa 6 giorni dopo la fecondazione). Infine, una casistica della Regione Lombardia ha mostrato che tra i nati da PMA aumenta in modo significativo solo il rischio di anomalie muscolo-scheletriche. Tra gli esiti neonatali della PMA sono state annoverate anche  alterazioni del programma fenotipico, o disordini epigenetici, che riguardano e possono comprendere le sindromi genetiche di Beckwith-Wiedemann, di Angelman e di Silver Russell. Tali patologie si verificherebbero con una frequenza di circa 3 volte superiore rispetto alla popolazione generale. Per quanto riguarda (1) le Malformazioni, dati recenti segnalano un aumento dell’incidenza di malformazioni, in particolare di quelle a carico dell’uretra (ipospadia), in bambini nati con ICSI.  (2) Malattie cromosomiche: per quanto concerne la possibilità di aumento dell’incidenza di patologia cromosomica, va sottolineato che molti uomini con dispermia hanno problemi di natura genetica, non evidenziabili con il solo cariotipo, ma con studi più approfonditi come la ricerca di delezioni sul cromosoma Y. Questi uomini non sarebbero stati in grado di concepire naturalmente e quindi non avrebbero trasmesso a nessuno la loro alterazione genetica. Tramite la ICSI essi riescono ad avere figli che, se maschi, potrebbero avere lo stesso problema genetico. C’è da osservare che, in base alle conoscenze attuali, le uniche manifestazioni cliniche di queste alterazioni sono rappresentate dall’infertilità. (3) Peso alla nascita: gli studi pubblicati sino ad oggi mettono in evidenza due aspetti: il ridotto peso alla nascita e un modesto aumento di difetti congeniti. L’utilizzo di una tecnologia riproduttiva aumenta la probabilità che i bambini nascano sottopeso e questo fatto è  attribuito alla maggiore percentuale di gravidanze gemellari. L’incremento dei difetti congeniti è segnalato in particolare dai ricercatori australiani, che sostengono un aumento percentuale quasi doppio rispetto ai concepimenti naturali. Infine, il follow-up dei nati da PMA fino all’età adolescenziale/adulta ha mostrato che tra questi non c’è aumento di deficit cognitivi/neuro-comportamentali, di ADHD o di autismo e che la crescita somatica in età adolescenziale risulta normale e tale da recuperare l’eventuale deficit staturale osservato alla nascita in una percentuale di neonati da pma. Un altro studio ha segnalato l’aumento significativo di asma e di uso di farmaci antiasmatici tra i nati da PMA. In conclusione, l’associazione tra PMA e l’aumentato rischio di esiti alla nascita o in età pediatrica è stata segnalata, però molto  raramente ed ora i Centri specializzati sono una garanzia. Un’efficace misura preventiva è soprattutto quella di evitare le gravidanze plurime, cioè grav. gemellari. Fondamentali sono la registrazione dei dati di outcome (cioè segnalati liberamente dai genitori sullo stato di salute di un neonato o di un bambino, ma senza una diagnosi sospettata da un medico) e la sorveglianza nel tempo che garantiscono una corretta pratica clinica ed una appropriata informazione verso i candidati genitori.